谷歌 DeepMind 发布 AI 模型分析 90 亿个 DNA 变化

AlphaGenome Atlas 是一个 1 PB 的数据库，可预测人类基因组中几乎所有可能的单字母变化的分子效应

谷歌 DeepMind 发布了一个数据库，该数据库可能会有意义地改变科学家研究遗传疾病的方式。 AlphaGenome Atlas 于 9 月 8 日推出，绘制了人类基因组中大约 90 亿个可能的单核苷酸变化的预测分子效应，将基因组学中计算成本最高的问题之一变成了免费的查找表。

DeepMind 实际构建了什么

Atlas 建立在 AlphaGenome 之上，AlphaGenome 是 DeepMind 于 2025 年开发的人工智能模型，用于分析长 DNA 序列并同时预测多个分子结果。这已经超越了大多数现有工具，这些工具往往一次只关注一种类型的分子效应。

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新的 Atlas 采用了这些预测能力，并在全基因组范围内进行了预先计算。它的大小为 1 PB，大约比 AlphaFold 数据库大 30 倍，该数据库本身在对数亿种蛋白质的预测 3D 形状进行编目时重新定义了结构生物学。

该数据库涵盖单核苷酸变异，这是人类遗传变异最常见的形式。为了帮助确定它们的优先级，该图集包含了 DeepMind 所称的 AlphaGenome 变异影响 (AVI) 评分。该分数根据预测的分子重要性对变体进行排名，为研究人员提供了一个系统的起点，而不是要求他们手动评估数十亿个候选者。

一个特别重要的焦点是非编码基因组，即大约 98% 的人类 DNA 不直接编码蛋白质。这个区域经常是全基因组关联研究发现与疾病相关的变异的地方，但历史上它更难解释。 Atlas 的设计就是为了解决这一差距。

早期结果以及谁已经在使用它

布罗德研究所已经在与 Atlas 合作，并报告了通过分析英国生物银行数据发现的更快的变异优先级和新的遗传关联。英国生物银行是一个大型生物医学数据库，包含约 50 万英国参与者的健康和遗传信息。

该图集可通过门户网站和 API 免费用于非商业研究，遵循 DeepMind 与 AlphaFold 所使用的相同开放访问模型。商业许可计划通过 Google Cloud 进行。

为什么这在实验室之外很重要

通过预先计算 90 亿个预测并使其可查询，DeepMind 有效降低了小型研究团体、资源匮乏地区的大学以及计算预算有限的罕见疾病研究人员的进入门槛。研究单个基因的罕见疾病团队不再需要使用超级计算机来了解调控区域中的特定变体可能会做什么。

全球生物样本库正在不断扩张。过去十年，全基因组测序成本大幅下降。研究人员需要解释的变异数据量正在不断增加，而解释它的工具却没有成比例地扩展。可以查询而不是计算的预先计算的标准化参考填补了这一空白，而单个实验室模型部署则无法做到这一点。