谷歌 DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas 绘制人类基因组中近 90 亿个 DNA 突变

该人工智能驱动的平台预先计算了近 90 亿个遗传变异的影响，生成可通过免费、无代码门户网站获取的 1 PB 数据集。

谷歌 DeepMind 刚刚向基因组研究人员提供了相当于人类基因组作弊码的东西。 AlphaGenome Atlas 于 9 月 8 日推出，是一个预先计算的数据库，映射了整个人类基因组中近 90 亿个单字母 DNA 变化的预测生物效应，并压缩为可通过网络浏览器访问的 1 PB 数据集。

可以这样想：如果人类基因组计划给了我们一本生命之书，那么 AlphaGenome 图集就是人工智能生成的注释，记录了书中每一个可能的拼写错误以及每个错误可能会做什么。每一个单核苷酸变异，无论是在蛋白质编码的 DNA 片段中，还是在科学家曾经认为是“垃圾”的大量非编码区域中，都会获得预测的影响分数。

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Atlas 的实际用途

该图集建立在原始 AlphaGenome 模型的基础上，该模型首次在 2025 年 6 月的预印本中详细介绍，随后于 2026 年 1 月在《自然》杂志上发表。该基础模型可以一次处理多达 100 万个 DNA 碱基对，以单碱基分辨率预测基因表达水平、RNA 剪接模式和染色质相互作用等结果。它在多个行业基准测试中的性能优于现有工具。

这里的新内容是规模和可访问性。 DeepMind 不需要研究人员通过模型运行单独的查询，而是预先计算了每个可能的单核苷酸变异，并将结果打包到 alphagenome.google/atlas 上的可搜索平台中。无需编码技能。

一项关键创新是 AlphaGenome 变异影响 (AVI) 评分，它将编码和非编码 DNA 区域的预测汇总到一个指标中。对于试图找出数千种基因变异可能对某种疾病真正重要的研究人员来说，这相当于从一个干草堆到一个整齐排列的文件柜。

现实世界的结果已经显现

布罗德研究所的研究人员已经使用 Atlas 来研究罕见疾病变异，成功识别了 DNM1 基因中的剪接位点破坏。 DNM1 突变与严重的神经系统疾病有关，并且查明破坏的确切机制，特别是在非编码区域，历来都非常困难。

使用来自超过 54,000 名参与者的英国生物银行数据进行的单独分析证明了 Atlas 在人口规模上的实用性。研究人员根据预测的分子效应而不是简单的基因组位置对遗传变异进行分组，这是方法论上微妙但有意义的转变。结果：与复杂性状相关的非编码遗传关联的检测量增加了 22%。

该分析还确定了 19 个与体重指数相关的基因组区域，这些区域以前未被发现。就背景而言，与 BMI 相关的遗传学已经被深入研究了十多年，因此找到 19 个新区域有点像在您认为已经完全绘制地图的建筑物中发现未编目的房间。

DeepMind 的基因组学策略反映了其蛋白质策略

这里的战略模式是明确无误的。借助 AlphaFold，DeepMind 解决了蛋白质结构预测领域长达 50 年的难题，免费发布了数据，并见证了它融入全球药物研究流程。 AlphaGenome 图谱将相同的逻辑应用于变异解释，这是多年来减缓精准医学进展的瓶颈。

该平台遵循 DeepMind 与 AlphaFold 建立的开放访问手册，提供免费的非商业 API 访问以及门户网站。